معرفی انواع بیماری ژنتیکی و آشنایی با علت به وجود آمدن آن

بیماری های ژنتیکی بخاطر وجود  تغییرات در کروموزم ها و ژن به وجود می آیند که باعث بروز مشکلات زیادی میشود که گاهی حتی مرگ بار نیز هستند. د راین مقاله درمورد چگونگی ایجاد این نوع اختلالات و انواع آن صحبت میکنیم.

ژنتیک چیست؟

علم ژنتیک مبحثی از علوم زیست شناسی است که به مباحثی چون تشابه ، وراثت، و یا عدم تشابه و تفاوت های نسلی حادث شده بین موجودات یا نباتات میپردازد  و احتمال وقوع هر یک را مورد تجریه و تحلیل و بررسی قرار میدهد ، علم زنتیک علم چگونگی انتقال اطلاعات وراثتی  از یک سول به سلولی دیگر ، از والدین به فرزندان و به عبارت کلی تر از نسلی به نسل دیگر است ، ژنتیک به چگونگی این انتقال اطلاعات و جابه جایی ها و قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی  که باعث دگرگونی یا همانندی میان موجودات است میپردازد.در تاریخ نخستین کسی که در این زمینه موفق شد تحقیقاتی را به سرانجام برساند و برخی از قوانین آن را شناسایی کند کشیش اتریشی به نام گرگور مندل بود که نتایج خود را با کار بر روی گیاه نخود فرنگی عرضه کرد.

علت به وجود آمدن بیماری های ژنتیکی

مشکلات ژنتیکی در اثر تغییر ژن ها به وجود می اید، که باعث میشود بیماری هلای زیادی بوجود بیاید که گاهی باعث ناتوانی انسان میشود.تعداد کروموزم های  بدن انسان حدود 46 تا می باشد و درون این ها حدود 32 هزار ژن وجود دارد اگر یکی از ژن ها جابه جا شود میتواند مشکلات ژنتیکی در بوجود بیاورد. بخاطر همین ژن در بدن انسان از اهمیت بالایی برخوردار است؛ در واقع ژن یک ماده بیوشیمیایی به شمار می آید که تحت تاثیر عواملی چون: بیرونی، شیمیایی و بیو شیمیایی دچار تغییر و تحول میشود به همین دلیل توصیه میشود که زندگی خوب و سالمی برای خود فراهم کنید تا خود و نسل های شما دارای جسم و روح سالمی باشند.بیماری های ژنتیکی به سه دسته تقسیم بندی میشوند که علت بوجود آمدن آنها میتواند در اثر کم بودن کروموزم های بدن و یا حتی بالا بودن تعداد آنها باشد. کوچکترین مشکلی در کروموزم ها باعث به وجود آمدن مشکلات ژنتیکی میشود. به همین خاطر مشکلات کروموزمی را در راس بیماری های ژنتیکی قرار داده اند و تعداد بالایی درگیر این نوع بیماری هستند.

تفاوت بیماری ژنتیکی با بیماری های مادر زادی

همان طور که در بخش قبل بیان شد بیماری های ژنتیکی در اثر مشکلات پیش آمده برای کرومورم ها پیش می آید و به هیچ عنوان این بیماری ها به نسل های بعد منتقل نمیشود؛ ولی شاید به نظر بیاید که فرزندانی که متولد میشوند که دچار معلولیت هستند بخاطر ژنتیک می باشد ولی اصلا ربطی به ژنتیک نداردو بیماری های مادر زادی در افرادی که ازدواج فامیلی نداشته اند و یا طی آزمایش های درگیر مشکلات ژنتیکی نبوده اند ولی فرزندانی از آنها متولد میشود که دچار مشکل های جسمی و یا ذهنی می باشد و یا گاهی بعد از تولد چنین مشکلاتی برای آنها پیش می آید این بیماری ها به دلیل مشکلات ژنتیک نمی باشد.  باید ماردان باردار مراقب نوع خوراک و داروهایی که در دوران بارداری مصرف میکنند باشند زیرا علت اصلی این مشکلات به تغذیه مادران بستگی دارد.

آشنایی با انواع بیماری ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی انواع مختلفی دارد که برای آشنایی  بیشتر اطلاعاتی در مورد آنها در این بخش مطرح میکنیم.

اولین نوع اختلال به اختلال غالب معروف است  به معنای این است که ممکن است یکی از والدین پدر یا مادر در بدن خود دارای ژن بد می باشد و به احتمال 50 درصد آن را به فرزند خود انتقال دهد.

دومین نوع اختلال، اختلال مغلوب نامیده میشود که در این نوع اختلال هم پدر و هم مادر دارای ژن بد هستند که آن را به فرزند خود انتقال میدهند، روی دادن این احتمال 25 درصد است.
اختلال بعدی که مربوط به جنسیت می باشد یک نوع اختلال غالب می باشد که بیشتر مواقع به دلیل وجود کروموزم x می باشد.

بیماری های ژنتیکی

فسیبروزسیستیک: این بیماری که یکی از مرگبارترین بیماری ها می باشد، باعث تولید شدن مخاط های غلیظ در بدن میشود که باعث عفونت شده و به پانکراس نیز اسیب میزند.

تالاسمی:این بیماری نوعی از بیماری های ارثی می باشد که در آن گلبول های قرمز نمیتوانند به راحتی هموگلوبین تولید کنند.

سندرم ایکس شکننده:این نوع بیماری با اختلال ارثی و عقب افتادگی ذهنی در ارتباط است و گاهی همراه با بیماری اوتیسم می باشد.

سندروم داون: شایع ترین بیماری که به کروموزم ها مرتبط می باشد سندروم داون است که با تکثیر بیش از حد ژن در کروموزوم 21 اتفاق می افتد.

سندرم کلان فلتر:این بیماری  زمانی رخ میدهد که یک کروموزم اضافی x در بدن پسر ها  وجود دارد که باعث میشود پسران اندامی گرد و سینه های بزرگ داشته باشند. این گونه بیماران دیر صحبت میکنند و عقیم هستند.

سندروم ترنر: علت این بیماری کمبود یک کروموزوم x در دختران می باشد که باعث میشود دختران قدهای کوتاهتر از 152 سانت داشته باشند ، دیرتر به بلوغ برسند و نازا باشند.

هموفیلی:این نوع اختلال که از پدر و مادر به ارث میرسد نوعی از اختلال ژنتیکی می باشد که بخاطر خونریزی شدید رخ میدهد زیرا  لخته کننده خون دربدن وجود ندارد.

کور رنگی:تحقیقات نشان داده است که افراد زیادی نمیتوانند رنگ سبز و قرمز را از هم تشخیص دهند و علت آن را در قرار گرفتن کروموزوم ها میدانند و بیان میکنند که در کروموزوم ها ژن تشخیص رنگ سبز و قرمز در کنار هم قرار میگیرند.

کم خونی داسی شکل:این نوع بیماری نمیتواند به تنهایی باعث ایجاد مشکل شود؛ حتی قادر است در برابر ابتلا به بیماری مالاریا از شخص دفاع کند ولی اگر این بیماری را از دو طرف یعنی هم پدر و هم مادر به ارث ببرد باعث میشود که گلبول های قرمز شکل خود را از دست بدهند و به صورت داسی شکل در آیند.

دیستروفی ماهیچه ای:این نوع اختلال که به دو نوع بکر و دوشن تقسیم بندی میشود،جز بیماری های ارثی به حساب می آید که شناختن و پی بردن به آن  علامت ضعیف شدن ماهیچه ها می باشد.