فهرست مطالب
هموفیلی چیست؟
هموفیلی یا Hemophilia یک بیماری نادر است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این بیماری بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. پروتئین ها به عنوان فاکتورهای انعقادی با پلاکت ها همکاری می کنند تا از خون ریزی در محل جراحت جلوگیری کنند. افراد مبتلا به هموفیلی مقادیر کم تری از فاکتور هشتم یا فاکتور IX را نسبت به افراد سالم تولید می کنند. این بدین معنی است که خون ریزی فرد برای مدت طولانی بعد از جراحت، ادامه دارد و مشکل بزرگتری که وجود دارد این است که افراد مبتلا به همفوفیلی بیشتر مستعد خون ریزی داخلی هستند. این خون ریزی اگر در یک اندام حیاتی مانند مغز یا قلب اتفاق بیفتد، می تواند کشنده باشد. در حال حاضر در حدود 20000 نفر از مبتلایان به هموفیلی در ایالات متحده زندگی می کنند.
Hemophilia یک بیماری ارثی است که در آن خون به دلیل نقص در ژن که تولید فاکتور لخته کننده را کنترل می کند، به درستی لخته نمی‌شود. هر چه سطح فاکتور لخته کننده کمتر باشد، احتمال خون ریزی بیش از حد و حتی خون ریزی خود به خودی داخلی به ویژه در مفاصل، بیشتر خواهد بود. خون ریزی در مفاصل می تواند باعث آسیب پیشرونده، ورم مفاصل و درد شود. زمانی که خون ریزی در سر رخ می دهد، می تواند منجر به تشنج و فلج شود. خون ریزی می تواند کشنده باشد اگر نتوان آن را متوقف کرد یا در مغز و یا یک عضو حیاتی دیگر قرار داد. Hemophilia A4 برابر بیشتر از هموفیلی B است و در حدود 1 در 5000 مرد رخ می دهد. برآوردها نشان می دهند که بیش از 400000 نفر مبتلا به هموفیلی در سراسر جهان وجود دارند که بیش از 20000 نفر در انگلستان هستند.
دلایل ایجاد هموفیلی
در هموفیلی، خون آن طور که باید لخته نمی شود. هموفیلی یا Hemophilia معمولا یک اختلال ارثی است و فرد بیمار با آن متولد می شود. این بیماری به خاطر نقص در یکی از ژن های فاکتور انعقادی روی کروموزوم ایکس اتفاق می افتد. Hemophilia در بیشتر مردها اتفاق می‌افتد، زیرا ژن آن از مادر به پسر منتقل می شود. از آن جایی که مردان معمولا فاقد کروموزوم ایکس دوم هستند بنابراین قادر به جبران این ژن معیوب نیستند. زن ها کروموزوم های جنسی XX دارند در حالی که مرد ها کروموزوم جنسی XY را دارند.
زنان ممکن است ناقلین هموفیلی باشند، اما بعید است که این بیماری را داشته باشند. دختری که هموفیلی داشته باشد، باید ژن غیرطبیعی در هر دو کروموزوم ایکس او داشته باشد و این بسیار نادر است؛ زیرا این در صورتی اتفاق می افتد که هم مادر و هم پدرش هموفیلی داشته باشند. گاهی اوقات، هموفیلی به خاطر جهش ژنتیکی خود به خود است که درصد آن کمتر از نیم می باشد.
نبود فاکتور های انعقادی چه مشکلی ایجاد می کند؟
در حالت عادی زمانی که بدن آسیب دیده و دچار خون ریزی می شود. پیام هایی از دیواره عروق به مغز ارسال می شوند که مغز پلاکت ها و پروتئین های انعقادی را به سمت خون ریزی می فرستد. فاکتور های انعقادی مهم ترین نقش را در متوقف کردن خون ریزی دارند به گونه ای که این فاکتور با تاثیر بر یک دیگر آبشاری معروف تحت عنوان آبشار انعقادی را راه اندازی می کنند. این آبشار باعث فعال شدن پروتئین خاصی به نام فیبرین می شود که فیبرین با ایجاد تورهایی در محل زخم جلوی خروج گلبول های قرمز را گرفته و خون ریزی را متوقف می کند. اگر یکی از این فاکتور های انعقادی وجود نداشته باشند، آبشار انعقادی راه اندازی نمی شود و در نتیجه فیبرین فعال نمی شود که خون ریزی متوقف شود و در نتیجه فرد مبتلا به هموفیلی است.
بیماری von Willebrand
بیماری von Willebrand یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی است که در آن بیماران دچار خون ریزی مکرر از جمله خون ریزی از بینی یا لثه و دوره های قاعدگی شدید می شوند. حدود 1 درصد از جمعیت آمریکا را تحت تاثیر این بیماری قرار دارند. برخلاف هموفیلی، vWD یا von Willebrand بر مردان و زنان به یک میزان تاثیر می گذارد، شدت vWD بستگی به سطح پروتئین های خون دارد. هر چه سطح پروتئین های در خون پایین تر باشد، خون ریزی شدید تر است.
انواع هموفیلی
دو نوع اصلی از هموفیلی با نام های نوع A و نوع B وجود دارد. در هموفیلی A، فاکتور لخته سازی وجود ندارد. نوع A حدود 80 درصد موارد هموفیلی را تشکیل می دهد. حدود 70 درصد افراد مبتلا به هموفیلی A علائم وخیم را نشان می دهد.
در هموفیلی B که به عنوان ” بیماری کریسمس ( Christmas disease)” نیز شناخته می شود، شخص بیمار فاکتور انعقادی 9 یا IX را ندارد. هم هموفیلی A و هم B می توانند بسته به مقدار فاکتور لخته کننده که در خون است، ملایم، متوسط و یا شدید باشد. مقدار 5 تا 40 درصد از فاکتور لخته کننده نرمال به حساب می آید، 1 تا 5 درصد متوسط و کم تر از 1 درصد بیماری فرد شدید است.
نشانه های بیماری هموفیلی
علایم بالینی شامل خون ریزی بیش از حد و کبودی آسان است. شدت علایم به این بستگی دارد که سطح فاکتورهای لخته کننده در خون به چه مقدار پایین است.خون ریزی می تواند به صورت خارجی یا داخلی رخ دهد. هر زخم، برش یا آسیب دندانی می تواند منجر به خون ریزی بیش از حد شود. خون ریزی از بینی یکی از شایع ترین علائم این بیماری است. ممکن است خون ریزی طولانی باشد و چند ساعت ادامه پیدا کند.
علایم خون ریزی داخلی بیش از حد شامل خون در ادرار یا مدفوع است. حتی خون ریزی می تواند در مفاصلی مانند زانو و آرنج اتفاق بیفتد و باعث ورم مفاصل، گرم و دردناک شدن آن ها بشود. فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است خون ریزی داخلی را در مغز در ضربه به سر تجربه کند که می تواند کشنده باشد. علایم خون ریزی مغزی شامل سردرد، استفراغ، بی حالی، تغییرات رفتاری، مشکلات بینایی، فلج و تشنج است.
تشخیص بیماری هموفیلی چگونه است؟
سابقه پزشکی و آزمایش های خونی کلید تشخیص هموفیلی هستند. اگر فرد دچار مشکل خون ریزی شود یا حتی اگر مشکوک به هموفیلی باشد، یک پزشک از خانواده و تاریخچه پزشکی شخصی سوال خواهد کرد چرا که این سوالات می تواند به شناسایی علت بیماری کمک کند. سپس پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می دهد.
تست های خونی می توانند اطلاعاتی در مورد این که چقدر طول می کشد تا خون لخته شود، سطح فاکتورهای لخته کننده و فاکتورهای انعقادی فراهم کنند. هم چنین نتایج آزمایش خون می تواند نوع هموفیلی و شدت آن را مشخص کند. برای زنان باردار که ناقل هموفیلی هستند، پزشکان می توانند جنین را پس از 10 هفته بارداری و در ماه سوم حاملگی تست کنند. روش های تشخیصی مانند سی تی اسکن و ام ار ای تنها می توانند وجود خون ریزی را نشان دهند.
درمان بیماری هموفیلی چگونه است؟
بیماری با درمان جایگزینی درمان می شود. این درمان شامل جایگزین کردن فاکتورهای انعقادی است. بیماران از طریق تزریق وریدی فاکتورهای انعقادی را دریافت می کنند. برای درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی را می توان از خون یک فرد دیگر گرفت یا به طور مصنوعی در یک آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای تولید شده در آزمایشگاه فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می شوند. فاکتورهای لخته سازی در حال حاضر به عنوان درمان انتخابی در نظر گرفته می شوند چرا که آن ها خطر انتقال عفونت را که در خون انسان وجود دارد را کاهش می دهند. بعضی از بیماران به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند تا از خون ریزی های آن ها جلوگیری شود. این درمان پیشگیرانه نامیده می شود و به طور معمول برای افراد با هموفیلی شدید A توصیه می شود.
اگر به درمان هموفیلی بی توجهی شود اتفاقاتی را به دنبال دارد. آسیب به مفاصل، ماهیچه ها و دیگر بخش های بدن در صورت تاخیر در درمان رخ می دهد.
در حال حاضر هیچ درمانی قطعی برای hemophilia وجود ندارد اما درمان هایی موثر وجود دارند، اما گران هستند و در طول هفته چندین بار برای جلوگیری از خون ریزی، تزریقات مادام العمر را باید انجام شود که اکثریت بیماران توان پرداخت آن را ندارند.
درمان های دیگر، برای شکل های متوسط هموفیلی A نیز وجود دارد. یکی از این روش ها شامل استفاده از دسموپرسین است. دسموپرسین یک هورمون ساخته شده توسط انسان است که آزاد سازی فاکتور 8 و داروهای Antifibrinolytic که از شکستن لخته جلوگیری می کنند را برعهده دارد.
در سال 2013 اداره غذا و دارو آمریکا Rixubis را تایید کرد که یک پروتئین خالص شده بود. این پروتئین حاصل تکنولوژی DNA نوترکیب برای بیماران هموفیلی B بود. Rixubis یک پروتئین تولید کننده فاکتور IX است که هدف آن پیش گیری و کنترل خون ریزی بیش از حد با جایگزینی فاکتور لخته کننده یا در بیماران هموفیلی B می باشد. این درمان ها تنها می توانند شدت بیماری هموفیلی را کاهش دهند اما در آینده، ژن درمانی ممکن است بتواند این بیماری را به طور کامل درمان کند. افرادی که مایل به دانستن چگونگی پیشرفت های درمانی هستند می توانند با موسسه ملی قلب و خون آمریکا (NHLBI) تماس بگیرند.
ژن درمانی
آزمایش ژن درمان نتایج شگفت انگیزی را نشان می دهد. به نظر می رسد که جستجوی درمان برای رایج ترین شکل هموفیلی به دنبال نتایج قابل توجه یک آزمایش ژن درمانی در بریتانیا به سمت جلو خیز برداشته باشد. گزارش در مورد این درمان که در نشریه پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، شرح می دهد که چگونه پس از دریافت تک دوز ژن درمانی شرکت کنندگان مبتلا به هموفیلی A سطوح نرمال فاکتور لخته کننده و کاهش قابل توجه خون ریزی را نشان دادند. پروفسورK. John Pasi نویسنده این مقاله می گوید:” ما نتایجی را دیدیم که از انتظارات ما فراتر رفته اند.” پروفسور K. John Pasi مدیر مرکز هموفیلی در سلامت ملی بهداشت است. در طول ژن درمانی، 13 نفر مبتلا به هموفیلی A از سراسر انگلستان تزریق واکسن را دریافت کردند. شرکت کنندگان که تا 19 ماه در پنج بیمارستان رویال لندن، سنت توماس، بیرمنگام، Hampshire و کمبریج تحت درمان قرار گرفتند.
نتایج شگفت انگیز ژن درمانی
نتایج آزمون نشان می دهد که بیش از یک سال پس از دریافت درمان، 13 بیمار قادر درمان قبلی خود را کنار گذاشتند و 11 بیمار سطح نرمال و یا نزدیک به نرمال فاکتور لخته کننده را نشان می دادند.
پروفسور pasi می‌گوید: ” وقتی ما شروع کردیم، ما فکر کردیم که این دستاورد بزرگی برای نشان دادن یک بهبود 5 درصدی خواهد بود، بنابراین در واقع مشاهده سطوح فاکتور نرمال یا نزدیک به نرمال با کاهش چشمگیر خون ریزی بسیار شگفت‌انگیز است.” Dr. H. Marijke van den Berg از مرکز ژولیوس علوم و مراقبت‌های اولیه در دانشگاه هلند، اهمیت این آزمایش ژن درمانی و همچنین بیماران هموفیلی B را مورد بحث قرار می دهد. این پزشک و محقق هلندی کار دکتر pasi را تصدیق می کند. دکتر فان دن برگ اضافه می کند: ” بیمارانی که برای آزمایش های فعلی استخدام شده اند باید بدون هپاتیت فعال و بازدارنده منفی باشند به همین دلیل بیشتر بیماران مبتلا به هموفیلی نمی توانند از ژن‌درمانی بهره ببرند.” این پزشک در انتها بیان می کند با ژن درمانی و استفاده از روش های فکتور درمانی امید های جدید برای درمان هموفیلی پدید آمده اند. هر چند اکنون درمانی برای هموفیلی وجود ندارد و درمان هایی مانند ژن درمانی مراحل آزمایشی خود را طی می کنند اما امیر برای درمان این بیماری روز به روز بیشتر می شود.
زندگی با هموفیلی
هیچ راهی برای درمان هموفیلی وجود ندارد، اما راه هایی برای کاهش خطر خون ریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل وجود دارد. این موارد عبارتند از:
- ورزش منظم
- پرهیز از بعضی از داروها مانند آسپیرین، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی و هپارین،
- حفظ بهداشت دهان و دندان
- به عنوان درمان پیشگیرانه، ممکن است به بیمار مصرف منظم یک نسخه دارویی فاکتور8 یا viii برای هموفیلی A و فاکتور نهم انعقادی برای هموفیلی B توصیه شود.
- مرکز کنترل و پیش گیری بیماری ها (CDC) آزمایش های منظمی را برای شناسایی عفونت های منتقله از راه خون مانند ایدز و هپاتیت، و واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B توصیه می کند. زیرا افراد مبتلا به هموفیلی در هنگام دریافت فراورده های خونی اهدا شده، ممکن است در معرض خطر ابتلا به این بیماری ها باشد.
نظرات کاربران